#abe syndrome

• Abe — Eponim medical legat de numele cercetătorilor din domeniul geneticii clinice și neuropsihiatriei, utilizat în principal pentru a desemna sindromul Abe (sau variante Coreene/Japoneze de microdeleție/tulburări neurodezvoltative rare). Se caracterizează prin retard intelectual sever, anomalii craniofaciale distincte, hipotonie musculară congenitală și manifestări comportamentale din spectrul autist, fiind studiat în cadrul diagnosticului diferențial al anomaliilor de dezvoltare neuro-somatică.