acromacrie
Definiție
Malformație congenitală structurală rară sau anomalie de dezvoltare scheletică caracterizată prin lungimea disproporționată, exagerată și subțierea segmentelor distale ale membrelor, în special a degetelor de la mâini și de la picioare; dolicostenomelie sau arahnodactilie. În context clinic, această disfuncție a țesutului conjunctiv este utilizată ca indicator fenotipic major pentru diagnosticarea timpurie a sindromului Marfan sau a altor patologii genetice conexe.
Echivalente bilingve
- Acromacrie
- Arahnodactilie
Detalii gramaticale și sursă
| Tip Flexiune | Substantiv feminin, articulat: acromacria, genitiv-dativ: acromacriei, plural: acromacrii. |
| Formare | Compus neologistic medical împrumutat din franceză ('acromacrie'), constituit din elementele grecești 'akros' (extremitate) și 'makros' (lung / mare). |
| Ortografie / Pronunție | [a-cro-ma-cri-e] (pronunțat cu hiat în grupul final de silabe '-ri-e') |
| Sursă | Dicționarul de Dismorfologie și Anomalii Ereditare ale Scheletului |
Exemple de utilizare în context
RO: La examinarea clinică a nou-născutului, medicul a observat o acromacrie evidentă la ambele mâini.
EN: During the clinical examination of the newborn, the doctor observed an evident acromacria in both hands.
RO: Această formă severă de acromacrie a fost confirmată radiologic prin măsurarea lungimii falangelor.
EN: This severe form of acromacria was radiologically confirmed by measuring the length of the phalanges.
RO: Pacientul diagnosticat cu acromacrie a fost îndrumat către un specialist în cardiologie genetică.
EN: The patient diagnosed with acromacria was referred to a specialist in genetic cardiology.
Expresii și sintagme corelate
Acromacrie congenitală / Congenital acromacria / hereditary arachnodactyly
RO: Dezvoltare alungită și subțiată a degetelor prezentă încă de la naștere, fiind un semn fenotipic clasic.
EN: An elongated and thinned development of the digits present from birth, serving as a classic phenotypic sign.
Diagnostic de acromacrie / Diagnosis of acromacria / anthropometric mapping
RO: Protocol medical de evaluare a proporțiilor corporale bazat pe raportul dintre deschiderea brațelor și înălțime.
EN: A medical protocol for evaluating body proportions based on the ratio between arm span and height.
Acromacrie severă / Severe acromacria / extreme digit elongation
RO: Manifestare accentuată a alungirii digitale care poate fi asociată cu o laxitate articulară pronunțată.
EN: A pronounced manifestation of digit elongation that can be associated with marked joint laxity.
Informații și știri de ultimă oră
Nu au fost găsite știri sau mențiuni recente în presă pentru acest subiect.