#ocronoza

• alcaptonurie — Boală ereditară rară a metabolismului aminoacizilor aromatici (fenilalanină și tirozină), transmisă autozomal recesiv, cauzată de deficitul enzimei homogentisat 1,2-dioxigenază. Această anomalie structurală congenitală conduce la acumularea de acid homogentizic (alcaptonă) în organism, care se elimină prin urină (colorând-o în negru la contactul cu aerul) și se depune în țesuturile conjunctive și cartilaje, provocând ocronoză și artropatii severe la vârsta adultă.