alcaptonurie
Definiție
Boală ereditară rară a metabolismului aminoacizilor aromatici (fenilalanină și tirozină), transmisă autozomal recesiv, cauzată de deficitul enzimei homogentisat 1,2-dioxigenază. Această anomalie structurală congenitală conduce la acumularea de acid homogentizic (alcaptonă) în organism, care se elimină prin urină (colorând-o în negru la contactul cu aerul) și se depune în țesuturile conjunctive și cartilaje, provocând ocronoză și artropatii severe la vârsta adultă.
Echivalente bilingve
- Alcaptonurie
- Boala urinii negre
Detalii gramaticale și sursă
| Tip Flexiune | Substantiv feminin, articulat: alcaptonuria, plural: alcaptonurii, genitiv-dativ: alcaptonuriei / alcaptonuriilor. |
| Formare | Cuvânt compus savant din termenul chimic 'alcaptonă' (acid homogentizic) și sufixoidul medical '-urie' (eliminare prin urină), împrumutat din franceză (alcaptonurie). |
| Ortografie / Pronunție | [al-cap-to-nu-ri-e] (pronunțat clar, despărțit în șase silabe, cu hiat vocalic final) |
| Sursă | Dicționarul de Termeni Medicali, Fiziologici și Genetici |
Exemple de utilizare în context
RO: Un semn precoce de alcaptonurie la sugari este înnegrirea caracteristică a scutecelor lăsate în contact cu oxigenul.
EN: An early sign of alkaptonuria in infants is the characteristic darkening of diapers left in contact with oxygen.
RO: Pacientul diagnosticat cu alcaptonurie a dezvoltat dureri articulare cronice din cauza depunerii de pigment ocronotic.
EN: The patient diagnosed with alkaptonuria developed chronic joint pain due to the deposition of ochronotic pigment.
RO: Testele de laborator pentru alcaptonurie includ determinarea cantitativă a acidului homogentizic prin cromatografie.
EN: Laboratory tests for alkaptonuria include the quantitative determination of homogentisic acid by chromatography.
Expresii și sintagme corelate
Diagnostic de alcaptonurie / Alkaptonuria diagnosis
RO: Procedură clinică și genetică de confirmare a bolii metabolice prin identificarea mutațiilor genei HGD.
EN: A clinical and genetic procedure to confirm the metabolic disease by identifying mutations in the HGD gene.
Artropatie din alcaptonurie / Alkaptonuric arthropathy
RO: Degenerare severă a cartilajelor coloanei vertebrale și ale marilor articulații, specifică evoluției bolii la adulți.
EN: Severe degeneration of spine and large joint cartilages, specific to the progression of the disease in adults.
Managementul alcaptonuriei / Alkaptonuria management
RO: Protocol terapeutic interdisciplinar axat pe restricții dietetice de tirozină și monitorizarea simptomelor degenerative.
EN: An interdisciplinary therapeutic protocol focused on tyrosine dietary restrictions and monitoring degenerative symptoms.
Informații și știri de ultimă oră
Nu au fost găsite știri sau mențiuni recente în presă pentru acest subiect.